全外显子测序分析-家系-江苏苏州中博基因办理处

套餐类型：妇幼专项
检测品牌：中博
检测周期：15工作日
检测方法：二代测序
检测样本：静脉血,口腔拭子
套餐价格：13000
样本保存：样本类型：①外周血②干血片③口腔拭子④DNA样本备注：任选其一样本量：①≥2ml②≥2片（每片至少3个血斑）③≥2根④浓度≥30ng/μL，OD值260/280为1.8-2.0，体积≥15ul耗材：①EDTA抗凝管②干血片③口腔拭子④1.5ml离心管（封口膜封口）
采样方式：自行采样现场采样上门采样

套餐名称：全外显子测序分析-家系

套餐分类：基因疾病

检测品牌：达安

样本类型：静脉血,口腔拭子

样本要求：样本类型：①外周血②干血片③口腔拭子④DNA样本备注：任选其一样本量：①≥2ml②≥2片（每片至少3个血斑）③≥2根④浓度≥30ng/μL，OD值260/280为1.8-2.0，体积≥15ul耗材：①EDTA抗凝管②干血片③口腔拭子④1.5ml离心管（封口膜封口）

检测方法：二代测序

采样方式：自行采样,现场采样,上门采样

时间周期：15工作日

套餐价格：13000

套餐原价：16250

价格区间：10000以上

基因类型：妇幼专项

疾病类型：其它

适合人群：中年,孕妇,已婚,未婚,女性

临床应用：1.全外显子组测序（家系）分析，辅助临床对遗传病的分子诊断2.基于全外显子测序获取生信数据进行致病基因携带情况分析

全外显子测序分析-家系

全外显子测序分析-家系基因检测技术是一种高通量测序技术，旨在通过测定个体全外显子区域的变异情况，揭示其与遗传疾病之间的关联。下面将从技术介绍、检测原理、采样方式、检测方法和优点等方面进行介绍。

技术介绍：全外显子测序分析-家系基因检测技术是利用高通量测序技术对个体全外显子区域进行测序分析的一种基因检测技术。通过对整个外显子区域的测序，可以全面地发现个体基因组中的突变和变异，从而为遗传疾病的研究和诊断提供重要依据。

检测原理：全外显子测序分析-家系基因检测技术主要通过将个体的基因组DNA样本进行文库构建，然后进行高通量测序。测序完成后，通过对测序数据的比对和分析，可以鉴定出个体基因组中的突变和变异信息。根据家系关系，进一步进行家系分析，确定突变和变异与遗传疾病之间的关系。

采样方式：全外显子测序分析-家系基因检测技术的采样方式主要是提取个体的全血或唾液样本中的DNA。通过标准化的DNA提取方法，可以从样本中高效地提取出DNA。提取的DNA样本可以通过高通量测序技术进行文库构建和测序分析。

检测方法：全外显子测序分析-家系基因检测技术主要包括文库构建、高通量测序和数据分析三个步骤。首先，将提取的DNA样本进行文库构建，即将DNA片段连接到测序适配体上。然后，进行高通量测序，通过测序仪对文库进行测序，生成测序数据。最后，通过对测序数据的比对和分析，鉴定出个体基因组中的突变和变异信息，并进行家系分析，确定其与遗传疾病之间的关联。

优点：全外显子测序分析-家系基因检测技术具有以下几个优点：1.全面性：可以对个体的全外显子区域进行测序，全面地发现个体基因组中的突变和变异。2.高效性：通过高通量测序技术，可以在较短的时间内获得大量的测序数据。3.准确性：通过对测序数据的比对和分析，可以准确地鉴定出个体基因组中的突变和变异信息。4.指导性：对于家系分析，可以确定突变和变异与遗传疾病之间的关系，为遗传疾病的研究和诊断提供重要依据。

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